Genetyczne choroby – krótkie przedstawienie problemu

Organizm człowieka jest niesamowitym mechanizmem, który nosi w sobie znamiona genetyczne datowane na nawet kilka wieków wstecz. Osobowość, jaką posiadamy i jaką kształtujemy po urodzeniu, została uformowana przez niezliczoną ilość genów, jakie odziedziczyliśmy po naszych przodkach. Nawet jeżeli nie znaliśmy swoich przodków, a najstarszą znaną nam osobą jest nasz dziadek, to możemy próbować się domyślić, jakimi osobami byli nasi protoplaści. Wystarczy spojrzeć na nasz charakter, na nasz wygląd, na nasza zachowania w danym momencie – szansa na to, że nasi przodkowie byli podobni jest naprawdę spora.

Oprócz genów pozytywnych, jakie jesteśmy w stanie przejąć po przodkach, istnieje również wiele różnych chorób, o których to posiadaniu możemy nie być świadomi. Zaliczają się do nich schorzenia bardziej lub mniej zaawansowane, widoczne lub mniej widzialne dla oka przeciętnego człowieka. Genetyczne choroby to jednak grupa dosyć specyficzna. Powstają one w wyniku mutacji naszych genów, przez co dochodzi do wielu dość widocznych zmian w naszym ciele. Genetyczne choroby wpływają również na prawidłowość rozwoju, a zaburzenia z nimi związane powodują spadek wydajności pracy naszego organizmu.

Najpopularniejsze genetyczne choroby według podziału.

Istnieje kilka schorzeń, o których z pewnością Państwo słyszeliście na lekcjach biologii czy w telewizji. Trzeba jednak zwrócić uwagę na fakt, iż nie każda mutacja jest identyczna. Powstają one w różnoraki sposób i posiadają wpływ na inne elementy organizmu. Genetyczne choroby wpływają niekorzystnie na nasze ciało między innymi poprzez aberracje chromosomowe (zamiast dwóch posiadamy trzy chromosomy) czy zakłócenie prawidłowej ilości chromosomów płci. Sprawiają one pojawienie się charakterystycznych schorzeń, których nie da się całkowicie uleczyć.

Najbardziej znaną genetyczne choroby jest zespół Downa. Osoby cierpiące na tą przypadłość charakteryzują się odmiennym wyglądem, niskim wzrostem oraz niedorozwojem. Jest to również niestety dość częsta choroba, gdyż zapada na nią 1 na 1000 osób. Szczególnie podatne na jej „zdobycie” są dzieci, które zostały urodzone przez kobiety po czterdziestym roku życia.

Poza zespołem Downa, do grupy najpopularniejszych genetyczne choroby zaliczamy również mukowiscydozę czy daltonizm. Pierwsza z chorób objawia się podatnością na rozwój bakterii w naszym organizmie, a co za tym idzie – stajemy się łakomym kąskiem dla wszelkiego rodzaju schorzeń. Druga z genetyczne choroby, czyli daltonizm, to schorzenie, przez które człowiek nie rozpoznaje barw. Częściej dotyczy ona mężczyzn, niż kobiet. Jednak warto tu wspomnieć, że mężczyzna nie może przekazać ślepoty barw bezpośrednio swojemu dziecku – może ją odziedziczyć dopiero jego wnuk.

Jakie są inne genetyczne choroby?

Mnogość genetyczne choroby nie pozwoli nam całkowicie i dobitnie opisać szczegółowo każdej z nich. Materiału na rozmowę na ten temat z łatwością starczyłoby na wiele wykładów na uczelni. Oprócz wymienionych wyżej chorób, czyli zespołu Downa, mukowiscydozy czy daltonizmu, występuje szereg mutacji dynamicznych oraz punktowych. Ponadto istnieją również mutacje związane ze zmianą składu naszego DNA, takie jak na przykład zespół kociego krzyku. Jeśli zainteresował Państwa temat genetycznych chorób – warto dalej pogłębiać to wiedzę, ponieważ kiedyś może się ona przydać.

Advertisement

Comments are closed.